Live τώρα    
23°C Αθήνα
ΑΘΗΝΑ
Αίθριος καιρός
23 °C
21.3°C24.2°C
3 BF 38%
ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ
Αίθριος καιρός
24 °C
22.3°C24.7°C
4 BF 37%
ΠΑΤΡΑ
Ελαφρές νεφώσεις
21 °C
20.0°C23.8°C
2 BF 58%
ΗΡΑΚΛΕΙΟ
Ελαφρές νεφώσεις
19 °C
18.6°C21.0°C
2 BF 75%
ΛΑΡΙΣΑ
Αίθριος καιρός
22 °C
21.9°C23.4°C
3 BF 35%
Γενετική και όραση
  • Μείωση μεγέθους γραμματοσειράς
  • Αύξηση μεγέθους γραμματοσειράς
Εκτύπωση

Γενετική και όραση

Μάτι σαν φωτογραφική μηχανή

Το ανθρώπινο μάτι μοιάζει με φωτογραφική μηχανή. Στο μπροστινό μέρος του υπάρχει ένας φακός, ο οποίος εστιάζει το φως στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, στο πίσω μέρος του οφθαλμού που λειτουργεί όπως το φιλμ σε μια φωτογραφική μηχανή. Ο αμφιβληστροειδής διαθέτει εξειδικευμένα κύτταρα, τους φωτοϋποδοχείς, με τους οποίους προσλαμβάνει το φως. Το φωτεινό ερέθισμα μετατρέπεται σε ηλεκτρικό σήμα και μεταφέρεται στον εγκέφαλο.

Γενετική του οφθαλμού

Η γενετική του οφθαλμού ασχολείται με κληρονομικά νοσήματα στα οποία μεταλλάξεις γονιδίων προκαλούν δυσλειτουργία ή και καταστροφή των φωτοϋποδοχέων, με αποτέλεσμα σοβαρές βλάβες στην όραση των ασθενών. Οι βλάβες αυτές είναι μόνιμες και μέχρι στιγμής μη αναστρέψιμες. Ο εντοπισμός, όμως, των γενετικών αιτίων που προκαλούν τα νοσήματα αυτά ανοίγει τον δρόμο για την αποκατάσταση της όρασης με την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, δηλαδή με την αντικατάσταση του «ελαττωματικού» γονιδίου με το φυσιολογικό. Η πρώτη προϋπόθεση για την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας είναι ο εντοπισμός των μεταλλάξεων μέσω της πραγματοποίησης μοριακού ελέγχου. Η συγκεκριμένη θεραπευτική προσέγγιση, εξαιτίας και της ανατομίας του οφθαλμού (μικρό, κλειστό, εύκολα προσβάσιμο όργανο), αποτελεί ίσως την πιο ελπιδοφόρα επιλογή για την αποκατάσταση της όρασης για τους ανθρώπους που πλήττονται από τις κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες.

Οι παθήσεις του αμφιβληστροειδούς

«Η κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που συντελούν στην εμφάνιση και εξέλιξη των κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών είναι ιδιαίτερα σημαντική και αποτελεί το πρώτο βήμα για την αντιμετώπισή τους. Αυτές οι κληρονομικές παθήσεις επηρεάζουν περισσότερους από δύο εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο» μας εξηγεί η Μαρία Τσίπη, βιολόγος, διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών. Η δρ Μαρία Τσίπη, στο πλαίσιο της διδακτορικής της διατριβής, μελέτησε γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς.

Στην εν λόγω έρευνα, μελετήθηκε ο πιθανός ρόλος τριών γονιδίων στην εμφάνιση των νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς στον ελληνικό πληθυσμό. Όπως υπογραμμίζει η δρ Μαρία Τσίπη, «Μέχρι στιγμής έχει διεξαχθεί πολύ περιορισμένος αριθμός μελετών στον ελληνικό πληθυσμό για τον εντοπισμό γονιδίων και μεταλλάξεων που προκαλούν κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες».

Η ερευνητική διαδικασία

Στην έρευνα μελετήθηκαν δείγματα αίματος τα οποία συγκεντρώθηκαν από την A' Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «Γ. Γεννηματάς». Η μελέτη των γονιδιακών περιοχών για την ανίχνευση γενετικών αλλαγών πραγματοποιήθηκε με την εφαρμογή σύγχρονων μοριακών τεχνικών με τις οποίες μελετάται και αναλύεται η αλληλουχία του DNA. Στη συνέχεια, χρησιμοποιήθηκαν προγράμματα βιοπληροφορικής σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα των ασθενών, με στόχο να αξιολογηθούν οι γενετικές αλλαγές και οι επιπτώσεις που αυτές φέρουν. Τέλος, έγινε σύγκριση του γενετικού υπόβαθρου των Ελλήνων ασθενών σε σχέση με αποτελέσματα από άλλες εθνικές ομάδες.

Τα ερευνητικά αποτελέσματα που προέκυψαν έχουν εξαιρετικό ενδιαφέρον, καθώς περιλαμβάνουν μεταλλάξεις που έχουν ήδη εντοπιστεί σε άλλους πληθυσμούς, αλλά και άλλες γενετικές αλλαγές που δεν έχουν καταγραφεί μέχρι στιγμής στη διεθνή βιβλιογραφία. Τα αποτελέσματα αυτά συσχετίστηκαν με αντίστοιχα αποτελέσματα από άλλες επιστημονικές ομάδες του εξωτερικού και δημοσιεύτηκαν σε διεθνές επιστημονικό περιοδικό.

Οι δυσκολίες και οι προκλήσεις για τους ερευνητές

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες έχουν σχετιστεί με περίπου 185 περιοχές του γονιδιώματος, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη την εύρεση της γενετικής αιτίας που τις προκαλεί. Μέχρι στιγμής, η μέθοδος που εφαρμόζεται ευρέως είναι η αλληλούχιση του DNA, η οποία όμως είναι αρκετά ακριβή και απαιτεί μεγάλο όγκο και χρόνο δουλειάς. Εκτός από την αλληλούχιση, υπάρχουν και κάποιες άλλες διαγνωστικές μέθοδοι οι οποίες δεν «σαρώνουν» τις γονιδιακές περιοχές, αλλά περιορίζονται στην εύρεση συγκεκριμένων μεταλλάξεων που εμφανίζουν υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό. «Στον ελληνικό πληθυσμό δεν έχει προηγηθεί μελέτη για την εύρεση των συχνότερων μεταλλάξεων και επομένως στην παρούσα έρευνα δόθηκε το βάρος σε πληθυσμιακές μελέτες και σε μελέτες συσχέτισης της κλινικής εικόνας των ασθενών με αυτή ασθενών άλλων εθνικοτήτων. Επιπρόσθετα, ένα μεγάλο ποσοστό γονιδίων που σχετίζονται με τα συγκεκριμένα νοσήματα δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί διεθνώς» εξηγεί η δρ Μαρία Τσίπη. Γενικότερα, ο περιορισμός των κονδυλίων για την έρευνα δυσκολεύει ακόμα περισσότερο την ερευνητική δραστηριότητα, ειδικά στο πεδίο της γενετικής, όπου απαιτείται ιδιαίτερα ακριβός εργαστηριακός εξοπλισμός και αντιδραστήρια για τη διεξαγωγή των πειραμάτων.

Ο στόχος της έρευνας

Η εντόπιση της γενετικής αιτιολογίας των αμφιβληστροειδοπαθειών έχει ιδιαίτερη σημασία για την πρόγνωση της νόσου και την αντιμετώπισή της. «Γνωρίζοντας τη γενετική βλάβη που οδηγεί στη νόσο, καθίσταται εφικτή όχι μόνο η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης αλλά και η παροχή της κατάλληλης γενετικής συμβουλευτικής στον ασθενή και στην οικογένειά του, ώστε να λάβουν και την απαραίτητη υποστήριξη στην αντιμετώπιση της νόσου. Επιπρόσθετα, οι ασθενείς αλλά και τα άτομα που δεν πάσχουν, αλλά διαπιστώνεται ότι είναι φορείς μπορούν να προβούν σε προγεννητικό έλεγχο προκειμένου να γνωρίζουν αν πρόκειται να γεννήσουν ένα παιδί με το νόσημα» αναφέρει η δρ Μαρία Τσίπη. Επομένως, τα οφέλη για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι σημαντικά.

Ανάκτηση της όρασης σε κλινικές δοκιμές

Ο εντοπισμός των γενετικών αιτίων των αμφιβληστροειδοπαθειών, εκτός από τη βελτίωση της φαρμακευτικής αγωγής, θα βοηθήσει και στην ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας. Σύμφωνα με τη δρ Μαρία Τσίπη, «Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε σκύλους αλλά και σε ανθρώπους ήταν πολύ ενθαρρυντικές, αφού και οι σκύλοι, και οι άνθρωποι που έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber (μια μορφή κληρονομικής αμφιβληστροειδοπάθειας) ανέκτησαν μεγάλο μέρος της όρασής τους. Ήδη κλινικές δοκιμές με γονιδιακή θεραπεία βρίσκονται σε εξέλιξη και φιλοδοξούν να παρέχουν ασφαλή και αποτελεσματική θεραπεία στους ασθενείς στο άμεσο μέλλον». Τονίζεται ότι, προκειμένου να υποβληθεί ένας ασθενής σε γονιδιακή θεραπεία, είναι απαραίτητος ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο σε αυτόν. Συνεπώς, ο μοριακός έλεγχος για τον εντοπισμό της μετάλλαξης, σε συνδυασμό με την ακριβή κλινική διάγνωση αποτελεί το πρώτο, ελπιδοφόρο βήμα προς αυτή την κατεύθυνση.

Κλινικές δοκιμές

Οι κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο είναι πειραματικές θεραπείες σε εθελοντές ασθενείς, οι οποίες γίνονται πριν εγκριθεί και διοχετευτεί στην κλινική πράξη μια θεραπεία ή φάρμακο. Πρόκειται για χρονοβόρα διαδικασία, καθώς οι ασθενείς που συμμετέχουν παρακολουθούνται για χρόνια μετά, ώστε να ελεγχθούν ζητήματα αποτελεσματικότητας, αλλά συγχρόνως και ασφάλειας.

Μαρία Τσίπη είναι βιολόγος, διδάκτωρ του Πανεπιστημίου Αθηνών. Η έρευνά της πραγματοποιήθηκε στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με επιβλέποντα τον ομότιμο καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Εμμανουήλ Καναβάκη. Η έρευνα συντελέστηκε στο πλαίσιο της διδακτορικής της διατριβής με τίτλο «Μελέτη οικογενειών με κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες με σύγχρονες μοριακές τεχνικές». Σήμερα, το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, με διευθύντρια την κ. Σοφία Κίτσιου - Τζέλη, καθηγήτρια Γενετικής, στοχεύει στη συνέχιση της έρευνας στο πεδίο της γενετικής του οφθαλμού. Περισσότερες πληροφορίες για το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής θα βρείτε στον σύνδεσμο http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΓΝΩΜΕΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

EDITORIAL

ΑΝΑΛΥΣΗ

SOCIAL